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4.740€
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Lo que no se ve, también importa
Campaña para financiar la investigación de un biomarcador que permita ver, entender y tratar mejor la Aciduria Glutárica Tipo 1
Recaudado
4.740€
Objetivo
5.000€
Donativos
35
Faltan
194 días
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Categoría
¿Sabías que hoy, en 2025, todavía no existe una forma clara de saber en qué estado real se encuentra un paciente con GA1 o PDE?
La Aciduria Glutárica tipo 1 (GA1) y la epilpsia dependiente de piridoxina (PDE) es una enfermedad metabólica ultra rara que puede provocar daños neurológicos irreversibles si no se detecta y trata precozmente. A pesar de los avances, no disponemos de un biomarcador fiable que indique el estado clínico del paciente ni la progresión de la enfermedad.
👉 Esto significa que muchas decisiones médicas se toman a ciegas.
👉 Que no sabemos qué pacientes pueden desarrollar crisis graves, ni cuándo.
👉 Y que no podemos evaluar con precisión si el tratamiento está funcionando.
¿Para qué es esta campaña?
Queremos financiar el inicio de un proyecto puntero de investigación llamado:
“Mecanismo patogénico y biomarcador de la deficiencia de GCDH”,
dentro del marco del Proyecto CHARLIE.
Este trabajo será llevado a cabo por un equipo de primer nivel internacional:
- Dr. Albert Carbonell (IBMB-CSIC)
- Dr. Marc Liesa (IBMB-CSIC)
- Dra. Naiara Akizu (Children’s Hospital of Philadelphia)
Y se apoya en un modelo en ratón de GA1 desarrollado por la Dra. Cristina Fillat, esencial para avanzar en este camino.
¿Qué queremos lograr?
-
Encontrar un biomarcador fiable para medir la progresión.
-
Estudiar la afectación mitocondrial que acompaña a esta enfermedad.
-
Crear un laboratorio especializado
-
Mantener y aprovechar el modelo experimental animal que ya se ha desarrollado y que es esencial para continuar la investigación.
¿Cómo puedes ayudar?
Este proyecto no puede arrancar sin tu ayuda. La investigación en enfermedades raras tiene menos recursos y menos visibilidad. Pero cada euro cuenta.
Además, tu donación desgrava:
Como el proyecto se gestiona a través de migranodearena.org, una entidad de utilidad pública, puedes recuperar parte de tu donación en la declaración de la renta:
Personas físicas (IRPF):
-
✅ 80 % de deducción para los primeros 250 € que dones.
-
✅ A partir de 250 €, 40 % (o 45 % si llevas 3 años donando a la misma entidad).
Empresas (Impuesto de Sociedades):
-
✅ Deducción del 40 % de lo donado.
-
✅ Si la empresa dona durante 3 años seguidos, la deducción sube al 50 %.
Un futuro más claro para los pacientes
Tu grano de arena puede marcar una diferencia enorme.
Puede ser el inicio del primer biomarcador que permita saber, por fin, cómo está realmente una persona con GA1 o PDE.
Y puede darnos herramientas reales para mejorar su calidad de vida.
Gracias por hacerlo posible.
Asociación Familias GA y PDE (FGA y PDE)
Objeto social de la entidad: Entidad sin ánimo de lucro, cuyos fines son de interés social, centrado en mejorar la calidad de vida de los afectados con aciduria glutárica tipo 1 Y 2
Principales líneas de actividad: centradas en el colectivo de afectados y familiares con aciduria glutárica: atención directa a afectados y familiares, servicio de información y orientación no profesionalizado, difusión de la evidencia científica sobre la aciduria glutárica tipo 1 y 2, apoyo en gastos en terapias y productos orteprotésicos a las familias afectadas.
Ámbito geográfico en el que se desarrollan las principales actividades de la entidad ámbito Nacional, España. Servicio de información y orientación a países de habla Hispana.
Qué es la aciduria glutárica tipo 1 y cómo afecta a nuestras vidas: testimonio de Paqui Rubio
Donantes (35)
Raquel Parcero Molanes
35€
Hace un día
Aiusha
180€
Hace 10 días
María
100€
Hace 37 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 74 días
Inma
15€
Hace 84 días
Cristina
20€
Hace 124 días
Antonio
100€
Hace 127 días
Susana
35€
Hace 137 días
María
100€
Hace 140 días
Manuel
100€
Hace 147 días
conchi
35€
Hace 147 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 157 días
Carlota
100€
Hace 160 días
María Teresa
200€
Hace 160 días
Miguel
200€
Hace 160 días
Patricia
5€
Hace 171 días
M Carmen
50€
Hace 172 días
Fátima
10€
Hace 172 días
Caridad
100€
Hace 173 días
ENRIQUE
2.500€
Hace 174 días
Vanesa
35€
Hace 175 días
Javier
35€
Hace 175 días
José
100€
Hace 175 días
Anónimo
50€
Hace 175 días
José Vicente Alzola
50€
Hace 175 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 175 días
Maria
50€
Hace 175 días
María Luz
50€
Hace 176 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 176 días
Nuria
50€
Hace 176 días
Cristina
25€
Hace 176 días
José Ramón
50€
Hace 176 días
Anónimo
50€
Hace 176 días
Susana Villegas
20€
Hace 177 días
Anónimo
5€
Hace 177 días
Comentarios (8)
Aiusha
Recaudado por mi libro “Milana y Luna en Hospitalandia”
Susana
Mucho ánimo!!!
conchi
Espero que lo consigais
Miguel
Mil gracias por la gran labor que realizáis
José Vicente Alzola
Gracias infinitas
Maria
A por ello!
María Luz
Gracias Albert!