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GNB1 ENCEPHALOPATHY: SEARCHING A CURE (FIRST UPDATE)
WE ARE PROMOTING A GENE THERAPY RESEARCH FOR THE NEURODEVELOPMENTAL MINORITY DISEASE GNB1 ENCEPHALOPATHY
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*** FIRST UPDATE ***
Lea, Jorge, Adur, Martina, Neithan, Dunia, Irina, Paco, Mateo, Ana, Vicente, Àngels, Inés, Diego, Lucía, Gerard… are some of the little more than 100 cases officially diagnosed in the world that suffer an ultra-rare genetic mutation. The genetic mutation is of the GNB1 gene. Currently, there is no cure or medication exhaustively tested to improve its prognostic. The long-term clinical prognostic is also unknown. Among the most common symptoms we can find: Global developmental delay, cognitive delay, inability to walk, Seizures and Epilepsy in some different forms and degrees, expressive language delay, feeding difficulties, Muscular hypertonia (excessive muscle tone), vision problems, growth delay and many other less frequent symptoms.
For this reason we have decided to start a new study leaded by the ICREA researcher, Miguel Chillón, from the Vall d´Hebron Research Institute (VHIR) and the Neurosciences Institute at the UAB (INc), and with the professor of Biochemistry and Molecular Biology at the UAB, Assumpció Bosch, in order to develop different action lines with the objective of carrying out clinical trials with advanced genetic therapy technology.
This first phase of the project is budgeted for a total of EUR 300,000.-
Achieved the first challenge of EUR 30,000.- aimed for a better understanding of how the disease works, our next challenge is to reach the quantity of EUR 75,000.- to carry out the following tasks:
- Generation of AAV-GNB1 therapeutic vectors and validation of the therapeutic gene expression.
- Generation of iPSC’s (induced pluripotent stem cells) from a GNB1 patients to neurons.
Help us to continue funding this project.
Vall d' Hebron Barcelona Hospital Campus es un parque sanitario de referencia mundial donde asistencia, investigación, docencia e innovación se dan la mano. Somos la suma de cuatro instituciones: el Hospital Universitario Vall d' Hebron, el Vall d' Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEEM). Trabajamos juntas con el mismo espíritu pionero y un objetivo común: mejorar la salud y el bienestar de las personas.
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856 days ago
Comments (181)
Tester
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MANUEL
Toda ayuda es pequeña pero lo importante es vuestro trabajo. Un abrazo manchego
Fernando
Ánimo familias! Por la investigación de las enfermedades raras!
David
Som-hi tots junts ho aconseguirem. Gràcies Marc / Sandra per tot el que esteu fent!!!
maria jose
Animo, no estas solo
María del Mar
Ánimo a todos! Un besito Lucía.
MARGA
Mucho ánimo a todos.
Ana Isabel
Ánimo con la lucha y la investigación
maria peña
Ánimo!!!
Marie josèphe
molta força, pares !
EPS CONTAINER LINE, SL
Anims petits valents!
Maria José
Angels molta força,eres una supercampeona!!Bessets bonicaa!!😘😘
Diana
De Esther
Ana María
Adelante luchadores! En especial para Gerard, con mucho cariño!
Rosario
De una amiga y compañera para Paquito y el resto de luchadores
Cristina
CampeonesMateoMateoPuraVida#
Rosario
INFATIL DUQUE
Francisco
Animo, estos niños tienen el don de sacar lo mejor de nosotros
Roberto
Para todos los guerreros! Ánimo famílias..!
Nirit y Lior
Esther
Fuerza y suerte
weiwei
No es mucho, pero os deseo mucho ánimo y que lo podáis conseguir.
Un fuerte abrazo
Maria angeles
Por esos niños luchadores. Mucho ánimo familias lo vais a conseguir.
Kerakoll Ibérica, S.A.
Ánimo y mucha fuerza!
Mari
Anims!
Joaqui
Ánimo para estos pequeños luchadores y sus familias
Alberto
Para todos estos niños y sus papás y mamás que lo dan todo por ellos, y con especial cariño para Mateo 😉
Gab y At
Esperamos y deseamos éxito en la investigación, y que no cese.
Julia
Sort!!
Claudia
Con inmenso cariño ❤️. La familia de Miguel.
Begoña
Poquito a poquito llegaremos, por Mateo y todos los demas
Llorenç
Molts ànims a tots els pares/mares i professionals que esteu en aquest projecte!
Francesc
Molts ànims als petits campions i a les families! Ho aconseguirem!
Margarita
Mi granito de arena. Ojala se consiga avanzar en el descubrimiento de esta rara enfermedad.
Antonio
Ánimo!!!
Marta
Un granet de sorra més. Tots junts avancem
Miguel
Mucha fuerza y mucho ánimo para los niños y niñas afectados, y constancia y esperanza para los padres.
Bella
Ánimo a todas esas súper familias, padres y madres, pero sobre todo esos niñ@s súper campeones. Sois los mejores.
Paco te queremos.
Bella y Jose.
Carolina
Un beso de vuestra familia Alba Quílez. Carol y Jaime's❤️
Aurora
Mucho ánimo para la pequeña Inés y para el resto de niñ@s. Un abrazo!!!
Geannina
Adelante, lo vamos a conseguir
Lara
Un granet més, de part dels Bultó Galmes.
Albertina
Mucha suerte
Ramon
Mucho ánimo para Inés y todos los pequeños grandes campeones que sufrís esta rara enfermedad. Mucho ánimo para los súper Papas y Mamás. Un abrazo!!
M del Pilar
Mucha suerte Paco y Pili
Cloe
Pel Gerard, de la seva amiga Cloe, i per tots els altres! Som-hi junts!! ❤️
Diana
Gràcies per fer-nos partíceps!
Marc
Establecer metas es el primer paso en volver lo invisible en visible
Padrosa
Lo consegireis!!!
Animos familia!!!!
Rogelio
Por Inés y los demás niñ@s
Carlos
Mucha Fuerza a las familias y a los pequeños gran luchadores 💪🏻
Paola
Una gran iniciativa. Ánimo y fuerza con todo, sois un gran ejemplo de lucha
Inmaculada Begoña
Mucha suerte, espero que se consiga.
Rocío
Mucho ánimo a las familias y nuestro granito de arena para los pequeñ@s guerrer@s .
Luis Alfonso
Mucha fuerza y ánimo a todos. Espero que vuestra lucha tenga una buena recompensa. Un saludo.
Francisco
Un abuelo
María Aurora
Mucho ánimo para todas las familias y fuerza para estos campeones que van a llegar muy lejos.
Ramón Gonzalez
Ánimo lo conseguiremos
Manuel Jesus
💪💪💪 Vamos mi Paco!!
Benito
¡Mucho ánimo y suerte, campeones!
José Antonio
Mucho ánimo, fuerza y esperanza en este reto tan maravilloso
David
Adelante campeón.
María del Carmen
Mucho ánimo para todos esos peques luchadores y familias💓
Matias
Animo a todos!!!