Recaptat

35.611€

A favor de

Copiar codi
Codi copiat
Dona

ENCEFALOPATIA GNB1: A LA RECERCA D'UNA CURA (PRIMERA ACTUALITZACIÓ)

FAMILIARS DE PACIENTS ESTEM PROMOVENT UN ESTUDI DE TERÀPIA GÈNICA PER LA MALALTIA MINORITÀRIA DEL NEURODESENVOLUPAMENT ENCEFALOPATIA GNB1

Recaptat

35.611€

Objectiu

75.000€

Donacions

624

Falten

185 dies

47%
Dona
La teva aportació té beneficis fiscals de fins el 80%

Repte liderat per

Categoria

Discapacidad intelectual Investigación científica Discapacidad física Enfermedades raras

Comparteix aquest esdeveniment

Copiar codi
Codi copiat

Publicat: 25 de gen. 2021

*** PRIMERA ACTUALITZACIÓ ***

 

Lea, Jorge, Adur, Martina, Neithan, Dunia, Irina, Paco, Mateo, Ana, Vicente, Àngels, Inés, Diego, Lucía, Gerard... són alguns dels casos diagnosticats oficialment amb una mutació genètica ultrarara (no arriben a 100 en el món) en el gen GNB1. Es tracta d'una mutació genètica en el gen GNB1. Actualment no té cura ni medicaments exhaustivament testats per millorar el seu pronòstic. També desconeixem el pronòstic clínic a llarg termini. Entre els símptomes més comuns podem trobar: Retard general del desenvolupament, Hipotonia muscular (baix to muscular), Retard cognitiu, impossibilitat per caminar, Convulsions i Epilèpsia, Dificultat per desenvolupar el llenguatge, Dificultat en l'alimentació, Hipertonia Muscular (to muscular excessiu), problemes de visió, retard del creixement i molts altres símptomes menys freqüents.

Per això hem decidit iniciar un estudi conjuntament amb l'investigador ICREA Miguel Chillón, de la Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) i de l'Institut de Neurociències de la UAB (INc), i per la catedràtica de Bioquímica i Biologia Molecular de la UAB Assumpció Bosch, per desenvolupar diverses línies d'actuació amb l'objectiu de dur a terme un assaig clínic amb la tecnologia de teràpia gènica avançada.

Aquesta primera fase d'estudi està pressupostada per un total de 300.000 €.

Un cop aconseguit el primer repte de 30.000 € destinats a conèixer millor com actua la malaltia, el nostre següent repte és arribar a assolir els 75.000 € per dur a terme les següents tasques:

  1. Generació de vectors AAV-GNB1 terapèutics i validació de l'expressió del gen terapèutic.
  2. Generació de IPSC’s (cèl·lules mare pluripotents induïdes) de pacients GNB1 i derivació a neurones.

 

Ajuda'ns a seguir finançant aquest estudi.

Moltíssimes gràcies!

Donants (624)

Anònim

200€

Fa 4 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 12 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 66 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 93 dies

Anònim

10€

Fa 95 dies

Rafaela Maria

50€

Fa 97 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 107 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 121 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 127 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 185 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 213 dies

Nuria

10€

Fa 261 dies

Angeles

50€

Fa 266 dies

Emy

10€

Fa 273 dies

Agata

1€

Fa 275 dies

Berta

1€

Fa 276 dies

Laia

1€

Fa 278 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 289 dies

alvaro

10€

Fa 304 dies

Valentí

1€

Fa 318 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 729 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 729 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 729 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 729 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 729 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 729 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 729 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 729 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 729 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 729 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 730 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 732 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 732 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 732 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 732 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 732 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 732 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 732 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 732 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 732 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 732 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 732 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 732 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 737 dies

Tester

1€

Fa 738 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 739 dies

Anabel

10€

Fa 792 dies

MIGUEL ANGEL

Donació oculta

Fa 792 dies

Maria

50€

Fa 794 dies

Margarita

50€

Fa 904 dies

Veure més donants

Comentaris (181)

Tester

Fa 738 dies

1

MANUEL

Fa 1.052 dies

Toda ayuda es pequeña pero lo importante es vuestro trabajo. Un abrazo manchego

Fernando

Fa 1.286 dies

Ánimo familias! Por la investigación de las enfermedades raras!

David

Fa 1.287 dies

Som-hi tots junts ho aconseguirem. Gràcies Marc / Sandra per tot el que esteu fent!!!

maria jose

Fa 1.309 dies

Animo, no estas solo

María del Mar

Fa 1.444 dies

Ánimo a todos! Un besito Lucía.

MARGA

Fa 1.446 dies

Mucho ánimo a todos.

Ana Isabel

Fa 1.561 dies

Ánimo con la lucha y la investigación

maria peña

Fa 1.570 dies

Ánimo!!!

Marie josèphe

Fa 1.572 dies

molta força, pares !

EPS CONTAINER LINE, SL

Fa 1.583 dies

Anims petits valents!

Maria José

Fa 1.585 dies

Angels molta força,eres una supercampeona!!Bessets bonicaa!!😘😘

Diana

Fa 1.586 dies

De Esther

Ana María

Fa 1.591 dies

Adelante luchadores! En especial para Gerard, con mucho cariño!

Rosario

Fa 1.592 dies

De una amiga y compañera para Paquito y el resto de luchadores

Cristina

Fa 1.593 dies

CampeonesMateoMateoPuraVida#

Rosario

Fa 1.593 dies

INFATIL DUQUE

Francisco

Fa 1.594 dies

Animo, estos niños tienen el don de sacar lo mejor de nosotros

Roberto

Fa 1.595 dies

Para todos los guerreros! Ánimo famílias..!
Nirit y Lior

Esther

Fa 1.597 dies

Fuerza y suerte

weiwei

Fa 1.598 dies

No es mucho, pero os deseo mucho ánimo y que lo podáis conseguir.

Un fuerte abrazo

Maria angeles

Fa 1.598 dies

Por esos niños luchadores. Mucho ánimo familias lo vais a conseguir.

Kerakoll Ibérica, S.A.

Fa 1.598 dies

Ánimo y mucha fuerza!

Mari

Fa 1.600 dies

Anims!

Joaqui

Fa 1.600 dies

Ánimo para estos pequeños luchadores y sus familias

Alberto

Fa 1.600 dies

Para todos estos niños y sus papás y mamás que lo dan todo por ellos, y con especial cariño para Mateo 😉

Gab y At

Fa 1.600 dies

Esperamos y deseamos éxito en la investigación, y que no cese.

Julia

Fa 1.601 dies

Sort!!

Claudia

Fa 1.601 dies

Con inmenso cariño ❤️. La familia de Miguel.

Begoña

Fa 1.601 dies

Poquito a poquito llegaremos, por Mateo y todos los demas

Llorenç

Fa 1.601 dies

Molts ànims a tots els pares/mares i professionals que esteu en aquest projecte!

Francesc

Fa 1.601 dies

Molts ànims als petits campions i a les families! Ho aconseguirem!

Margarita

Fa 1.602 dies

Mi granito de arena. Ojala se consiga avanzar en el descubrimiento de esta rara enfermedad.

Antonio

Fa 1.602 dies

Ánimo!!!

Marta

Fa 1.602 dies

Un granet de sorra més. Tots junts avancem

Miguel

Fa 1.602 dies

Mucha fuerza y mucho ánimo para los niños y niñas afectados, y constancia y esperanza para los padres.

Bella

Fa 1.602 dies

Ánimo a todas esas súper familias, padres y madres, pero sobre todo esos niñ@s súper campeones. Sois los mejores.
Paco te queremos.
Bella y Jose.

Carolina

Fa 1.602 dies

Un beso de vuestra familia Alba Quílez. Carol y Jaime's❤️

Aurora

Fa 1.602 dies

Mucho ánimo para la pequeña Inés y para el resto de niñ@s. Un abrazo!!!

Geannina

Fa 1.602 dies

Adelante, lo vamos a conseguir

Lara

Fa 1.602 dies

Un granet més, de part dels Bultó Galmes.

Albertina

Fa 1.602 dies

Mucha suerte

Ramon

Fa 1.602 dies

Mucho ánimo para Inés y todos los pequeños grandes campeones que sufrís esta rara enfermedad. Mucho ánimo para los súper Papas y Mamás. Un abrazo!!

M del Pilar

Fa 1.602 dies

Mucha suerte Paco y Pili

Cloe

Fa 1.602 dies

Pel Gerard, de la seva amiga Cloe, i per tots els altres! Som-hi junts!! ❤️

Diana

Fa 1.602 dies

Gràcies per fer-nos partíceps!

Marc

Fa 1.602 dies

Establecer metas es el primer paso en volver lo invisible en visible

Padrosa

Fa 1.602 dies

Lo consegireis!!!
Animos familia!!!!

Rogelio

Fa 1.602 dies

Por Inés y los demás niñ@s

Carlos

Fa 1.602 dies

Mucha Fuerza a las familias y a los pequeños gran luchadores 💪🏻

Paola

Fa 1.602 dies

Una gran iniciativa. Ánimo y fuerza con todo, sois un gran ejemplo de lucha

Inmaculada Begoña

Fa 1.603 dies

Mucha suerte, espero que se consiga.

Rocío

Fa 1.603 dies

Mucho ánimo a las familias y nuestro granito de arena para los pequeñ@s guerrer@s .

Luis Alfonso

Fa 1.603 dies

Mucha fuerza y ánimo a todos. Espero que vuestra lucha tenga una buena recompensa. Un saludo.

Francisco

Fa 1.603 dies

Un abuelo

María Aurora

Fa 1.603 dies

Mucho ánimo para todas las familias y fuerza para estos campeones que van a llegar muy lejos.

Ramón Gonzalez

Fa 1.603 dies

Ánimo lo conseguiremos

Manuel Jesus

Fa 1.603 dies

💪💪💪 Vamos mi Paco!!

Benito

Fa 1.603 dies

¡Mucho ánimo y suerte, campeones!

José Antonio

Fa 1.603 dies

Mucho ánimo, fuerza y esperanza en este reto tan maravilloso

David

Fa 1.603 dies

Adelante campeón.

María del Carmen

Fa 1.603 dies

Mucho ánimo para todos esos peques luchadores y familias💓

Matias

Fa 1.603 dies

Animo a todos!!!