Recaptat
2.278€
A favor de
#RunForSelèn - 42 Km Por la investigación del Síndrome STXBP1 en la Maratón de Barcelona 2021
Quiero que mi carrera, mis entrenos y mi esfuerzo sirva para recaudar fondos para la investigación de la enfermedad minoritaria STXBP1
Recaptat
2.278€
Objectiu
2.000€
Donacions
40
Falten
Finalitzat
A favor de
Repte liderat per
Categoria
A las dos semanas de vida, Selèn fue hospitalizada por primera vez por unos espasmos infantiles, que se acabaron confirmando como epilépticos y debido a una encefalopatía epiléptica.
A los 8 meses, fue diagnosticada con el síndrome STXBP1, una enfermedad rara grave, habiendo en aquella época unas 300 personas diagnosticadas en todo el mundo, y muy poca información, investigación y recursos.
En 2016 conjuntamente con 5 familias más en similares circunstancias, fundamos la Asociación Síndrome STXBP1, para poner un poco de luz y tratar de buscar soluciones.
Durante este tiempo, somos ya más de 30 familias integradas y más de 300 socios, que nos han ayudado a crear una página web, generar numerosos recursos, organizar diversos congresos científicos y familiares, innumerables eventos, mucho soporte a las famílias e innumerables acciones de visualización, así como la promoción y financiación de la investigación del síndrome STXBP1, tal y como estamos haciendo actualmente en el CABIMER y con la Universidad de Jaén. Tenéis toda la información en la web de la Asociación.
Necesitamos vuestra colaboración económica para seguir cumpliendo con estos objetivos y que la investigación continúe.
Muchas gracias!!
Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?
La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1.
Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'
Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.
Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.
Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)
STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.
It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.
Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.
It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.
There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).
Donants (40)
Magda
50€
Fa 1.167 dies
New Grange Holding España SL
500€
Fa 1.170 dies
Erik
25€
Fa 1.174 dies
Anònim
15€
Fa 1.178 dies
Ivan
35€
Fa 1.186 dies
Sonia
25€
Fa 1.188 dies
Lidia
25€
Fa 1.193 dies
Romcal Soluciones
100€
Fa 1.194 dies
Miriam
35€
Fa 1.194 dies
Sara
50€
Fa 1.195 dies
Manuel
20€
Fa 1.195 dies
Mª de los Ángeles
20€
Fa 1.195 dies
Edu
50€
Fa 1.197 dies
Josefa
30€
Fa 1.198 dies
Francisco
30€
Fa 1.198 dies
Laura
30€
Fa 1.198 dies
Anna
Donació oculta
Fa 1.198 dies
Juan
100€
Fa 1.198 dies
Esther
50€
Fa 1.198 dies
Eva
100€
Fa 1.205 dies
Antonio
25€
Fa 1.206 dies
Núria
25€
Fa 1.206 dies
Carmen
50€
Fa 1.207 dies
Paula
13€
Fa 1.212 dies
Clara
10€
Fa 1.213 dies
RICARDO
300€
Fa 1.214 dies
Anònim
35€
Fa 1.214 dies
Merce
35€
Fa 1.217 dies
Anònim
35€
Fa 1.217 dies
Aida
50€
Fa 1.218 dies
Marisa
25€
Fa 1.218 dies
Ana Caros
35€
Fa 1.218 dies
Maria
25€
Fa 1.218 dies
Anna
50€
Fa 1.219 dies
Julian
15€
Fa 1.219 dies
Anònim
30€
Fa 1.219 dies
Sonia
Donació oculta
Fa 1.219 dies
Eva
100€
Fa 1.219 dies
Anònim
30€
Fa 1.219 dies
Erik
50€
Fa 1.219 dies
Comentaris (19)
Erik
Good luck from 🇳🇱 Give it all you got! 💪🏽💪🏽 Peter & Helga
Lidia
Mucha suerte!
Miriam
Us estimooooo
Josefa
Campeón!!!
Francisco
Campeón!!!
Laura
Por Selèn y todos los niños/as !!!! #apoyosintaxina
Juan
Mucha suerte Albert! Un abrazo
Eva
Ya has ganado! Animo! Julian & Luisa
Antonio
Vamooos!
Núria
Ànimsss i a per totes!! T'estimem Selèn
Carmen
Por Selèn!
RICARDO
Animo Albert!! Por Selen y por nuestros niños!!
Eva
Te esperamos un año más en la meta!! A x todas!💪💪💪
#apoyosintaxina
Erik
For Selèn!! 💪🏽💪🏽💪🏽